Diagnóstico Prenatal

Concepto

De un 3 a un 6 % de todos los fetos presentan un defecto congénito, que puede abarcar desde un trastorno leve sin consecuencias importantes para la vida posterior hasta ser causa de la muerte del feto antes del parto o después de éste.

El diagnóstico prenatal es una actividad multidisciplinaria cuyo objetivo es diagnosticar mediante técnicas no invasivas, fundamentalmente la ecografía, e invasivas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales, los defectos congénitos que pueda presentar el feto.

Técnicas no invasivas

Como técnica no invasiva la ecografía nos permite observar las diferentes estructuras del feto y diagnosticar si tiene alguna malformación. También se valoran una serie de signos o marcadores ecográficos, que junto a los datos de la paciente obtenidos mediante la entrevista y una analítica sanguínea, nos pueden hacer sospechar que el feto sea portador una anomalía cromosómica. En casos en que pudieran existir dudas diagnósticas con la ecografía, puede complementarse la información aportada por ésta mediante la realización de una resonancia magnética.

Otra técnica actual no invasiva es el test prenatal no invasivo. Test realizado en sangre materna, a partir de las 10 semanas de embarazo, indicado en pacientes con cribado combinado de primer trimestre medio o con factores de riesgo de anomalía cromosómica fetal,  aunque cualquier mujer puede realizárselo, siendo una técnica que no implica riesgos ni para la madre ni para el feto.

Técnicas invasivas

La amniocentesis y la biopsia corial son técnicas invasivas mediante las que se obtienen células del feto en las que pueden estudiarse los cromosomas, es decir, el cariotipo fetal. Pese a que con estas técnicas se obtiene un diagnóstico preciso, presentan como inconveniente un pequeño incremento del riesgo de padecer un aborto, por lo que solo se recomiendan en las gestantes que presentan un riesgo elevado de tener un feto con una anomalía cromosómica.